Аналіз каріотипу пари – це основний генетичний тест, який має виконувати будь-яка пара, яка намагається завагітніти. Будь-яка аномалія каріотипу може викликати генетичні захворювання, які можуть сприяти безпліддя. Цей тест також дозволяє виключити передачу генетичних дефектів потомству.
Скільки часу потрібно, щоб отримати результат каріотипу у Києві?
Як вказують статистичні дані, генетичні аномалії зустрічаються у 30-50% пар, які мають проблему безпліддя. Зміни в генетичному матеріалі жінки, її партнера або їх обох можуть викликати труднощі з вагітністю, мимовільні викидні і вроджені дефекти у плоду. Одним з основних тестів генетичної діагностики є аналіз на каріотип, який можна успішно зробити у лабораторії ІГР ЛАБ у Києві (пр. Перемоги 121-Б) біля метро Житомирська. Ціну кариотипування дізнавайтеся на відповідній сторінці сайту лабораторії www.igr-lab.com.ua.
Що таке каріотип?
Каріотип – це сукупність характерних для даного організму хромосом з характерним числом і структурою. Хромосома – це ниткоподібна структура, що міститься в ядрі клітини, яка містить фактори успадкування (гени), що складаються з ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота, генетичний матеріал) і білків (зазвичай гістонів). Гени, розташовані на кожній хромосомі, відповідають за правильний розвиток і функціонування людського тіла.
Вірний каріотип людини складається з 22 пар аутосомних хромосом, що визначають спадкові характеристики людини і 1 пари статевих хромосом – аллос. Нормальний чоловічий каріотип 46, XY, а жіночий 46, XX, де XY хромосоми визначають чоловічу стать, а XX – жіноча стать.
Дефекти каріотипу можуть бути пов’язані з відхиленнями у кількості хромосом і змінами їх структури. Вони знаходяться в центрі уваги генетика, який вивчає зразок крові, взятий для аналізу каріотипу.
Дефекти кариотипу, що виникають в результаті кількісних хромосомних порушень, підрозділяються на:
- трисомії аутосомних хромосом, наприклад синдром Дауна (трисомія 21-ї хромосоми) або синдром Едвардса (трисомія 18-ї хромосоми)
- трисомії статевих хромосом, наприклад, синдром Кляйнфельтера (додаткова X-хромосома у чоловіків: XXY) або синдром Якобса, так званий супер-чоловічий синдром (XYY).
Другий підрозділ хромосомнихаберацій (аномалій) – це структурні зміни, тобто зміни структури хромосоми.
Тут ми розрізняємо:
- транслокации, тобто зміщення фрагмента хромосоми,
- інверсії, при яких частина хромосоми повернута на 180 градусів,
- делеции – втрата ділянки хромосоми,
- дуплікації – повторення (дуплікація) одного і того ж фрагменту хромосоми.
